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Autisten und interessierte Zeitgenossen

Das Angelman-Syndrom ist die Folge einer seltenen neurologischen Genbesonderheit im Bereich des Chromosoms der Nummer 15 (Mikrodeletion auf dem mütterlichen Chromosom oder uniparentale Disomie 15q11-13), die unter anderem mit psychischen und motorischen Entwicklungsverzögerungen, kognitiver Behinderung, Hyperaktivität und einer stark reduzierten Lautsprachentwicklung einhergeht.

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Die Besonderheit tritt mit einer durchschnittlichen Häufigkeit von 1 : 15.000 bis 1 : 20.000 auf, wobei davon auszugehen ist, dass das Angelman-Syndrom vielfach nicht als solches diagnostiziert wird, sondern beispielsweise als Autismus.

Mit der Zeit sind vielfältige Merkmale aufgezeichnet worden, die häufig bei Menschen mit Angelman-Syndrom vorkommen. Nicht alle Menschen weisen alle Merkmale, beziehungsweise nicht alle Merkmale in gleich starker Ausprägung auf:

* häufiges, oft objektiv unbegründetes Lächeln und Lachen, zum Teil regelrechte Lachanfälle, oft bei Aufregung
* kognitive Behinderung
* oft Hyperaktivität
* Konzentrationsschwierigkeiten, häufig kurze Aufmerksamkeitsspanne, aber oftmals gutes Gedächtnis für Gesichter und Richtungen, gute räumliche Orientierung
* im Kleinkindalter oft keine Sprechversuche, kein Brabbeln, später nur sehr eingeschränkte lautsprachliche Artikulationsfähigkeit (expressive Sprache), aber gewisse Fähigkeit zum Erlernen alternativer Kommunikationsformen, z.B. die Gebärden nach dem System der Gebärden-unterstützten Kommunikation (GuK), Bildkommunikation
* gute rezeptive Sprache (Sprachverständnis)
* überdurchschnittlich lange Dauer der oralen Phase (Erkundung der Umwelt mit dem Mund)
* Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen, Ataxie (meist eher steifer, ungelenker, schwankender, breitbeiniger Gang, ruckartige, abgehackte (Lauf-)Bewegungen, eines von zehn Kindern lernt nicht laufen)
* Verzögerung der motorischen Entwicklung (dadurch auch z.B. vergleichsweise spätes Laufenlernen)
* Wahrnehmungsstörungen im körperlichen Bereich (oft zum Beispiel Gleichgewichtsprobleme)
* oft übermäßige Mund- und Kaubewegungen aufgrund von ungenügender Kontrolle der Mundmuskulatur
* Schlafstörungen durch einen Mangel an mindestens einem der Hormone, die den gesunden Schlaf steuern
* vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie), der oft an der Hinterseite abgeflacht ist
* ungewöhnliches Hervorstrecken der Zunge (Auftretenshäufigkeit etwa 50 %)
* Epilepsie mit Beginn meist zwischen dem 3. und 36. Monat nach der Geburt, die Anfälle verschwinden oft im Jugendalter, etwa um das 16. Lebensjahr, wieder (Auftretenshäufigkeit bis zu 90 %)
* Besonderheiten im EEG, auch unabhängig von Epilepsie und auch im Schlaf nachweisbar
* Wachstumsstörungen
* häufig Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) in der Pubertät
* kleine Hände und Füße, nach außen gedrehte Füße
* häufig sehr schwach pigmentierte Haut, helles Haar und blaue Augen (Hypopigmentierung, zum Teil Parallelen zum Albinismus)
* großer Mund mit hervorstehendem Oberkiefer
* vergleichsweise kleine Zähne, die oft recht weit auseinander stehen
* übermäßiger Speichelfluss
* Schielen (Strabismus) mit einer Auftretenshäufigkeit von 50 %
* übermäßiges Schwitzen, besondere Hitzeempfindlichkeit

Menschen mit Angelman-Syndrom fallen oft durch eine intensive Suche nach Körperkontakt auf. Sie haben meist viel Sinn für Humor, sind häufig sehr sozial, gewöhnlich in der Grundhaltung freundlich und sie lachen sehr viel, wenngleich oft objektiv grundlos und oft bei Aufregung.

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Trotz des Unvermögens, regelgerechtes Sprechen zu lernen (im Schnitt können sechs Wörter lautsprachlich verständlich artikuliert werden), sind Menschen mit dem Angelman-Syndrom meist fähig, einfache, teils sehr subjektiv gehaltene Gebärden, z.B. nach dem Prinzip der Gebärden-unterstützen Kommunikation (GuK) zu erlernen, Bilder zur Kommunikation zu verwenden oder Gesten zur Verständigung einzusetzen.