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Mediziner haben einen vorgeburtlichen Bluttest erweitert – sein Potential ist damit noch lange nicht ausgeschöpft. Mit dem bereits auf dem Markt befindlichen Praena-Test können Ärzte Föten bereits heute ohne Eingriff in den Mutterleib auf das Down-Syndrom (Trisomie 21) testen – weit schneller und risikofreier als per Fruchtwasseruntersuchung oder Gewebeentnahme.

Was ein derartiger Bluttest künftig leisten könnte, zeigt eine Studie der Stammzellforscherin Diana Bianchi von der Tufts University School of Medicine. Zusammen mit der US-Firma Verinata Health, Spezialist für nichtinvasive Früherkennung, hat sie bei elf Föten subchromosomale Defekte nachgewiesen (The American Journal of Human Genetics, doi.org/j7f). Die seltenen Veränderungen spielen etwa eine Rolle bei Entwicklungsstörungen des Nervensystems.

"Die Ergebnisse sind vielversprechend", sagt der Genetiker Markus Stumm vom Zentrum für Pränataldiagnostik und Humangenetik in Berlin. "Hochauflösende gesamtgenomische Analysen, bei denen auch kleine chromosomale Veränderungen erkannt werden, werden in der Pränataldiagnostik immer wichtiger." Würde zudem nichtinvasiv diagnostiziert, habe das eine völlig neue Qualität.

Der Praena-Test ist ein erster Schritt in diese Richtung. Er wird bisher nur mäßig angenommen, was vor allem am Preis von rund 1250 Euro liegt. Bereits Ende Januar will der Hersteller Life-Codexx selbst eine Erweiterung in Deutschland auf den Markt bringen: Die schließt dann auch die Diagnostik der Trisomie 13 und 18 ein.